Zanimljivo...
Od 1. ožujka sve bebe testirat će se na spinalnu mišićnu
atrofiju. Probir će se raditi odmah u rodilištu, jer riječ je o
rijetkoj bolesti za koju je presudno rano liječenje.
“Nalazimo se u prostoriji koja je posebno posvećena probiru
za spinalnu, tu se nalazi sva potrebna oprema, tu su dva PCR
uređaja. I to kreće od 1. ožujka!”, rekla je Dunja Rogić,
predstojnica Kliničkog Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku, KBC
Zagreb za Dnevnik.hr.
Na Rebru su se do sada radili probiri na još osam rijetkih
genetskih bolesti. Svaki dan prikupi se 200 do 250 uzoraka,
a rezultat je poznat za nekoliko sati.
“Kod pacijenata koji su bolesni taj gen nije funkcionalan i
vidimo da je krivulja gotovo pa ravna/ A kod zdrave osobe vidimo
da je krivulja jako visoka”, kaže Daria
Šimić, molekularni biolog, KBC Zagreb.
Što se lijek kasnije primi, ova teška bolest ostavlja više traga.