SMA je rijetka i još uvijek neizlječiva genetska bolest koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, a u Hrvatskoj se prosječno dijagnosticira kod četvero novorođene djece godišnje.
Sva novorođena djeca od 1. ožujka testirat će se na
nasljednu bolest spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)
u KBC-u Zagreb, u čijem je laboratoriju posebno
opremljen prostor za testiranje krvi novorođenčadi
prikupljene u svim rodilištima diljem Hrvatske. “Uvođenje
probira na SMA proširenje je postojećeg programa novorođenačkog
probira, a omogućit će ranije započinjanje i
bolje ishode liječenja spinalne mišićne atrofije”,
izjavio je Hini pedijatar Ivan Lehman iz KBC-a Zagreb.
Svakog radnog dana pristiže oko 150 do 200 uzoraka
krvi novorođene djece iz svih rodilišta u Hrvatskoj
na Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih
metaboličkih bolesti i novorođenački probir. U slučaju pozitivnog
nalaza, nekoliko dana po prispijeću uzorka, roditelji će biti
pozvani s djetetom na pregled u Zavod za pedijatrijsku
neurologiju, gdje će se u razgovoru s roditeljima odlučiti o
potrebi i mogućnostima liječenja SMA.
Trenutno se na Rebru liječi 50 maloljetnih bolesnika s tom
bolešću, a stručnjaci ističu važnost primjene
lijekova već u prvih šest tjedana života zbog čega
je uvođenje ovog dojenačkog probira izuzetno važno. SMA je
rijetka i još uvijek neizlječiva genetska bolest koja rezultira
progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, a u Hrvatskoj
se prosječno dijagnosticira kod četvero novorođene djece
godišnje.
“Uspješnost liječenja ponajprije ovisi o ranom započinjanju
liječenja, stanju bolesnika te broju kopija gena SMN2.
Ranije započinjanje povećava mogućnost boljeg ishoda liječenja.
Idealno bi bilo započeti s liječenjem prije pojave prvih
znakova bolesti, a bolesnici s najtežim tipom bolesti često
imaju znakove već u najranijoj dobi”, ističe dr. Lehman.
Prema provedenim kliničkim studijama, najbolji rezultati se
postižu u presimptomatskih bolesnika u kojih se liječenje
započinje u prvih šest tjedana života. Probir će omogućiti
da oboljelo dijete dobije terapiju već od drugog tjedna
života, te da se ostvari njihov bolji motorički razvoj
i zaustavljanje progresije bolesti koja
u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete.
Prije Hrvatske, rani probir na SMA uvelo
je deset europskih zemalja, uključujući
Nizozemsku, Njemačku, Srbiju, Poljsku i Sloveniju.
Postoje tri glavna tipa bolesti. Najčešći je i najteži
oblik SMA tip 1. Bolest se manifestira u prvih
šest mjeseci, brzo je progresivna i neliječeni bolesnici
uglavnom ne preživljavaju drugi rođendan bez mehaničke
ventilacije. SMA tip 2 javlja se od 6. do 18. mjeseca
života. Bolesnici mogu samostalno sjediti, ali ne mogu
hodati. Bolest je također progresivna, dovodi do razvoja
teške skolioze i može dovesti do poteškoća disanja. Bolesnici
s tipom 3 se manifestiraju nakon 18 mjeseci. U barem
jednom dijelu života mogu samostalno hodati, ali tu sposobnost
mogu izgubiti obzirom da je bolest također progresivna.
Postoje još dva oblika bolesti koja su vrlo rijetka. Tip
0 u kojem su teški znakovi prisutni već kod rođenja
i tip 4, najblaži oblik, koji se javlja u odrasloj dobi.
Prije nekoliko godina roditelji su na prosvjedima tražili za
svoju bolesnu djecu lijek Spinrazu (nusinersen). Za razliku od
tadašnje situacije, danas su u Hrvatskoj dostupne sve postojeće
terapije za SMA – Spinraza, Evrysdi (risdiplam) i genska
terapija Zolgensma (onasemnogen abeparvovek).
Dr. Lehman navodi da odabir lijeka ne ovisi o tipu bolesti.
Prema indikacijama Europske agencije za lijekove,
onasemnogen abeparvovek je indiciran za bolesnike s tipom 1 ili
maksimalno 3 kopije gena SMN2, risdiplam je indiciran za sve
bolesnike sa SMA starije od dva mjeseca i maksimalno
četiri kopije gena SMN2, a nusinersen za sve tipove SMA.
Glavne razlike su načinu djelovanja onasemnogen abeparvoveka u
odnosu na ostala dva lijeka, a svi dovode do povećane sinteze
istog proteina SMN, koji se inače u bolesnika sa SMA nalazi u
smanjenim količinama. Druga je razlika način uzimanja lijeka,
onasemnogen abeparvovek se prima jednokratno intravenskim
putem, risdiplam svakodnevnim uzimanjem na usta, a
nusinersen ponavljanim lumbalnim punkcijama.
Trenutno ne postoje rezultati studija koji uspoređuju učinak
pojedinog lijeka u odnosu na drugi lijek. O davanju lijekova
odlučuje Povjerenstvo za lijekove na razini
bolnice. Dr. Lehman objašnjava da se “nakon uvida u kliničko
stanje djeteta i razgovor s roditeljima odlučuje o
liječenju uzimajući u obzir indikacije za primjenu pojedinog
lijeka i indikacije HZZO-a”. Navodi i da se trenutno sva djeca sa
SMA u Hrvatskoj liječe jednim od postojećih lijekova.
Na upit o djevojčici, koja nije kandidat za primanje
genske terapije u Hrvatskoj, pa joj
je u humanitarnoj akciji prikupljen novac (2,4
milijuna eura) za Zolgensmu koju bi trebala primiti u
SAD-u, dr. Lehman odgovara kako se “prilikom odluke za pojedini
lijek, a s obzirom da ne postoje međusobne komparativne studije
pojedinih lijekova, u obzir uzimaju postojeće indikacije,
način primjene lijeka koji je prikladan za bolesnika kao i profil
neželjenih nuspojava”.